全外显子组测序可做的分析有哪些？

~ 比对效率，指比对到参考基因组上的数据量占所有clean data的百分比，反映样本测序数据与参考基因组的相似性。测序深度，指比对到参考基因组的碱基总数除以基因组大小；覆盖度，指被测到的基因组碱基总数占基因组长度的百分比；测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性。

与参考基因组比对后，检测SNV 和 InDel，统计基因组各个区域的SNV数目/比例以及编码区域各类型SNV数目/比例。
SNV是单个碱基的变化，如从A到T.
InDel是单个碱基的插入或缺失，如A缺失，或者增加了一个A

DNA复制过程中错配、诱变剂诱导及DNA修复机制缺陷等突变过程催生了体细胞变异，不同突变过程产生特定突变类型组合，即突变特征。根据SNV及其上下文（上下游各1bp）的碱基种类，可以将点突变分为96种类型，根据各突变类型频率，通过NMF(非负矩阵分解)方法将SNV分解为多个不同的突变特征。

利用MutSigCV软件分析待测基因突变频率与背景突变频率，鉴定体细胞突变中的显著性突变，即高频突变基因（Significantly mutated genes，SMGs），高频突变基因很可能为驱动基因，绘制高频突变基因突变频谱。

拷贝数变异（Copy number variation, CNV）表现为基因组片段的拷贝数增加或者减少，somatic CNV的缺失片段可能包含抑癌基因，扩增片段可能存在癌基因。检测Somatic CNV，对其分布进行分析，并利用GISTIC分析高频CNV。

临床上获得的肿瘤样本通常为癌细胞和正常细胞的混合组织，肿瘤纯度影响体细胞突变的检出数量。通过ABSOLUTE可根据肿瘤样本基因组拷贝数和体细胞突变等位基因频率，计算肿瘤样本纯度和倍性。

全外显子

答：全外显子组测序 是利用序列捕获技术，将全基因组外显子区域的DNA捕捉、富集之后，进行高通量测序的基因组分析方法。相较于全基因组重测序，外显子组测序在同样的通量下数据覆盖度更深，准确性更高，更加简便、经济、高效，目前已广泛应用于孟德尔遗传疾病、复杂疾病，以及癌症的研究中。高覆盖度：有效覆...

基因全外显子检测是什么意思?

答：基因全外显子检测是一种利用先进的高通量测序技术分析一个人DNA序列的全外显子区域（约占整个基因组5%的部分）的方法，以揭示已知和未知的基因突变。全外显子区域是编码蛋白质的部分，这些蛋白质对身体的机能和人类健康至关重要。因此，全外显子检测可以为个性化医疗、疾病预防与治疗提供有益的信息。全...

外显子组及全外显子组测序WES

答：外显子是蛋白质的编码区域，是这和生物基因组的一部分。基因组中的全部外显子称为外显子组。人类基因组大约有1.8*10^5个外显子，30Mb，占人类基因组的1%。 研究表明，人类85%以上的疾病基因都由外显子碱基突变造成。Exome sequencing, 也叫 whole exome sequencing (WES)目前，主要通过(Nimb...

全外显子测序和全基因检测的区别

答：基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。更多关于全外显子测序和全基因检测的信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势，...

全基因组测序数据分析--导

答：目前，高通量全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)被广泛用于研究DNA序列变异对人类多样性的影响，识别与人类复杂性或孟德尔病相关的遗传变异，并揭示不同人群的变异。 这两种技术都有显着的优点和局限性，但平衡成本和时间效率与所需结果有助于选择最佳测序方法 。WES 的成本可能低于 WGS，因为它...

全外显子怎么看

答：全外显子基因检测是对蛋白编码的序列直接测序，从而发现蛋白结构的变异，还能发现变异频率低于1%的罕见变异。因为外显子就是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子的区域只约占全基因组的1%，但是却包括了85%的致病突变。由于癌症大多数与遗传因素有关，所以可以通过全外显子基因检测，查询是否存在易感基因...

全外显子组测序是不是都会发现基因突变

答：答：外显子捕获测序和转录组测序都是针对基因组上转录区域进行测序，但是外显子捕获测序针对已有基因组信息的物种，而转录组分析既能针对已有基因组信息的物种，也能针对没有基因组信息的新物种，因此，两者的分析存在一定的差异： （1）分析的目标区域有所不同。外显子捕获测序只针对基因组上已知的...

宏基因组检测和全外显子检测有什么区别?

答：全外显子检测，强调全面，是高通量测序的一种方式。通常所说的全外检测是指通过特定的外显子捕获试剂盒将人的基因组编码区序列进行杂交捕获，然后通过高通量测序仪进行测序的这个过程，外显子组测序的结果常用于某些罕见遗传病，或者多基因遗传病的致病基因突变分析。

如何用全基因外显子测序家族突变基因

答：外显子组是指占人类基因组~1%的全部外显子区域的集合（人类外显子组~30Mb），该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是一种新型的基因组分析技术，只需针对外显子区域的DNA即可，能够发现位于编码区的SNPs和小的插入与缺失（InDels）。因此与...

NGS流程-全外显子测序分析记录

答：至此,全外显子测序上游分析结束,之后将进行下游分析。也可以参考语雀的详细介绍。 去接头: GitHub - usadellab/Trimmomatic , http://www.usadellab.org/cms/uploads/supplementary/Trimmomatic/TrimmomaticManual_V0.32.pdf 数据预处理: https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035535912-Data-pre-...